👷 🕵️ 📡 生物信息学讲座 🤱🏿 ♀️ 🏽

每年的7月底，生物信息学研究所都会与SPbAU RAS一起举办一个关于生物信息学的暑期学校。这篇简短的文章包含有关暑期学校过去两年的讲座（视频和幻灯片）。

关于学校的介绍词

每年，来自俄罗斯，独联体和其他国家的100名学生和研究生上学。这些主要是生物学家，医师，程序员，数学家和物理学家。一周的时间里，参与者进入了生物信息学的世界：他们~~醒来，~~参加讲座和研讨会，彼此交流很多，并从事科学项目。

该校的讲座由俄罗斯和国外的顶尖科学家以及生物技术和生物信息学公司的研究人员提供。

本文包含两年暑期学校的讲座。无需额外准备即可理解某些讲座（标有星号“ *”）。其他的则是为那些对分子生物学和程序设计有所了解的人设计的。为了方便起见，讲座分为五个主题。此外，不久（在另一篇文章中）还将举办有关统计学，免疫学和宏基因组学的讲座。

2016年，该学校得到了JetBrains，RVC，BIOCAD，EPAM Systems和Parseq Lab的支持。对此非常感谢。

如果您想参加2017年暑期学校- 在学校的网站上填写表格，我们将在打开应用程序后立即通知您。

高性能测序（NGS）技术，其数据处理以及结果在医学和科学实践中的应用

1.测序技术*（保罗·多勃雷宁，中心基因组生物信息学他们FG杜布赞斯基，圣彼得堡国立大学）

视频 | 关于测序技术的形成和发展的幻灯片

概述讲座：使用NGS解决各种问题，现有方法的优缺点以及其使用的局限性。测序技术的发展前景。
2.实用生物信息学：数据处理NGS（亚历山大Predeus，生物信息学研究所）视频 | 滑梯

讲座讨论了科学和工业中生物信息学的主要领域。绝大多数生物信息学任务可以分为两大类：处理实验和预测生物系统的任何特性。讲座详细介绍了第一类的任务，或者说是NGS实验的处理，与实验室中的实验人员的互动以及质量控制。

3.转录：实用方法和算法使用（亚历山大Predeus，生物信息学研究所）

视频 | 滑梯

转录组学自信地在NGS生物信息学面临的最受欢迎的任务列表中占有一席之地。基因表达的差异分析，表达数据的聚类以及就代谢和信号传导级联而言的获得数据的解释，使您可以获得几乎任何系统的丰富信息。讲座讨论了最佳的流水线，实验和处理设计中的主要问题领域以及成功应用转录组方法的实际案例。

4.芯片起及相关技术（亚历山大Predeus，生物信息学研究所）的实际应用

视频 | 滑梯

ChIP-Seq和“基因组足迹”方法（ATAC-Seq，FAIRE-Seq，DNase-Seq）被广泛用于寻找调控生物过程的机制，特别是转录调控。被研究因素的潜在空间是非常多维的，但是选择性方法允许仅通过几次实验就可以获得有关系统调节的丰富信息。讲座讨论了这种方法。相互矛盾的现代理论显示了解释监管信息以及如何合并结果的主要困难。

5.使用HTS寻找癌症的根本原因（Konstantin Okonechnikov，德国癌症研究中心，DKFZ）视频 | 滑梯

高通量测序（HTS）技术已成为分子生物学中最重要且最常用的方法之一。尽管分析HTS的结果是一项艰巨的任务，但仍有许多方法和工具可让生物学家和内科医生无需特殊的生物信息学培训即可处理这些数据。本讲座讨论如何在实践中使用这些方法和程序。

在孩子的成长轨迹（埃琳娜Grigorenko，圣彼得堡国立大学，贝勒医学院，耶鲁大学的分析6.全基因组测序，休斯顿大学） 视频 | 滑梯

讲座提供了在研究典型（神经型）和非典型（神经型）发展轨迹的背景下使用不同类型的全基因组测序的实例。使用外显子组，甲基瘤和基因组测序数据来分析发育障碍（例如语言和言语障碍，行为障碍和自闭症谱系障碍）。

7.用于诊断单基因疾病的目标专家组的抽象MPS数据（Tamara Simakova，Parseq Lab）

视频 | 滑梯

高通量测序可提供有关基因组核苷酸序列的高质量数据。为了将分析结果应用到临床实践中，有必要正确确定遗传变异，并在所研究疾病和指导诊断的背景下对其进行注释和解释。这个阶段仍然是有效利用新技术的关键挑战。

基因组组装

8.基因组从历史的角度*的组件（米哈伊尔·洛夫，美国加州大学圣地亚哥分校）视频 | 幻灯片组装基因组的任务-生物信息学最古老的任务之一-在今天仍然很重要。各种算法和模型正在迅速替换，从而与生物技术的发展和计算能力的增长保持同步。讲座讲述了这项任务的故事-从人类基因组的第一次组装到该领域的最新成功。9.构建从头基因组和转录（阿尔乔姆卡西亚诺夫，MIPT，Iogen公司RAS）视频 | 滑梯

高性能测序技术的发展极大地简化了非模型物种的从头核苷酸序列的测序和组装。组装基因组和转录组序列正逐渐成为一种常规。但是，使用NGS获得的大多数基因组核苷酸序列在数据库中均以未完成的基因组草图显示。

10.一种在图形形式的参照基因组作为人类的“基因组护照”（玛丽娜·祖耶娃，EPAM系统）

视频 | 滑梯

人类最大的成就之一就是在2003年对人类基因组进行了解码。从那时起，已经有超过2500万人被测序，并且这个数字每年都在翻倍。单倍体基因组不能充分反映快速增长的信息的全部内容；输出是以图形形式构建的参考，该图形的构建方式使得每个人的基因组都可以表示为该图形中的路径。
在单一数据结构中反映基因组信息是一项严峻的科学挑战。这个问题的解决方案将在现代生物信息学的各个领域取得成果，但主要是在群体遗传学和寻找新的突变方面。

人口与进化遗传学中的生物信息学

11.分子生物学与进化*（Nadezhda Markina，IBCh RAS）

视频 | 幻灯片

为计算机科学家和程序员介绍了分子生物学和进化基础知识。该讲座使您有机会掌握一般生物信息学进一步发展所需的基本概念。

12.人口遗传学的基础知识*（Mikhail Kolmogorov，UCSD）

视频 | 幻灯片

种群遗传学研究种群内生物的变异性。所观察到的突变的性质和动力学在理解生物体的发育中起重要作用。讲座描述了人口遗传学中使用的基本概念和数学模型，以及这些模型在实际研究中的应用。

13.细菌基因组的进化（Mikhail Gelfand，莫斯科国立大学，IPPI RAS）视频细菌基因组可以在不同的层面上考虑：作为一组基因（并讨论泛基因组的进化），作为基因序列（并讨论基因组重排），作为核苷酸序列（和讨论同源重组）。讲座提供了各种示例，并讨论了一般理论的前景。14.调控系统的进化（Mikhail Gelfand，莫斯科国立大学，IPPI RAS）视频细菌调控系统的进化包括调节基因组成，调控级联的重排以及转录因子及其在DNA中识别的基序的共同进化。讲座提供了该理论的各种实例和观点。

15.在进化过程中重排（马克西姆·阿列克谢耶夫，美国乔治华盛顿大学）的分析进展视频 | 滑梯

本讲座专门介绍进化重排分析领域的最新科学成就。形象地讲，基因组重排是改变染色体结构的基因组“地震”。两个基因组之间的最小重排数（所谓的“基因组距离”）是这些生物之间进化距离的相当准确的度量，通常用于比较基因组学中。尽管有一个方便的“双切并加入”（DCJ）模型可用于分析最常见的基因组重排（掉头，易位，分裂，融合）并计算相应的距离，但该模型根本没有考虑到更为罕见但“功能强大”的模型换位重组。

生物信息学与衰老

16.为什么人们变老和生物信息学如何有助于理解这个*（安德烈·阿法纳谢夫，iBinom的CEO，资深科学家实验室MIPT功能基因组分析）？

视频 | 幻灯片

关于现代老年医学成就，问题和有前途领域的回顾演讲。

17.大脑老化的秘密（埃琳娜Sügise，Quretec，塔尔图大学）视频 | 滑梯

现代研究的重要部分旨在研究脑衰老和神经退行性疾病（如帕金森氏病和阿尔茨海默氏病）发生的分子机制。这些实验的结果存储在各种公共和私人数据库中，这些数据库是为有效处理某些类型的生物数据而创建的。但是，神经退行性疾病的潜在机制仍知之甚少。本讲座讨论了单个机制相互作用的共同复杂网络的创建，这些相互作用机制已被描述用于在理解神经退行性病变中创建整体图。

现代生物信息学和生物技术市场

18.世界遗传和生物信息学公司。而那些谁假装他们*（安德烈·阿法纳谢夫，iBinom，资深科学家实验室MIPT功能基因组分析的CEO）视频 | 幻灯片全球生物信息学和NGS市场概述。趋势和领先者。关于风险投资行业如何运作以及伊丽莎白·佩里什（Elizabeth Perrish）等为何出现的几句话。19.热门：生物信息学的医生在国际会议上谈论什么*（iBinom的首席执行官Andrey Afanasyev，MIPT基因组功能分析实验室的高级科学家）视频 | 滑梯

审查科学和实践会议TRI-Con，ASHG，AMP和NGS在医学遗传学中的演讲。现代医学遗传学和分子诊断学的主要问题。

20.制定有针对性的药物的现代方法（帕维尔·雅科夫列夫，计算生物学部主任，BioCad）视频 | 幻灯片本讲座以生物信息学公司BIOCAD为例，探讨现代药物开发中的一般问题和趋势。