人体中有100万亿个细胞，每个细胞中都有一个微小的基因簇，可以完成最困难的工作。 内科医生和进化生物学家弗兰克·瑞安（Frank Ryan）描述了一个基因组的复杂机制，它可以作为一个整体系统起作用，而不仅仅是一组编码蛋白质的基因-这是生命的第一块砖头。 另外，基因组中存在细微的“开关”，可以调节和控制我们DNA的各个部分。 逆转录病毒和细菌之间的相互作用也起作用。
这本革命性的书讲述了一个崭新的时代正在向我们敞开，我们不仅可以治愈而且还可以根除许多疾病。
这本书的节选。 人类基因组的第一个轮廓
2001年2月12日，星期六，两个竞争对手组织-Celera基因组学和人类基因组计划（在美国，英国，德国，日本和法国的许多政府和慈善组织的支持下）同时宣布完成对人类基因组的完整解码的第一阶段。 这引起了世界媒体的热情。 美国总统比尔·克林顿（Bill Clinton）开始了一个赞美之词，英国首相托尼·布莱尔（Tony Blair）对此表示赞扬，之后各国国家领导人和主要科学家宣布了知识和研究新时代的开始。 《每日电讯报》的科学编辑罗杰·海菲尔德直言不讳地说：“反对的科学家打开了生命之书。” 根据《新科学家》记者安迪·科格兰（Andy Coglan）和迈克尔·勒·佩奇（Michael Le Page）的说法，该基因组很快将在学校作为周期表教授。 毫无疑问，这一发现标志着遗传学新阶段的开始，是向前迈出的巨大一步，也是DNA领域发现的逻辑延续。 就像DNA一样，两个敌对集团之间的冲突再次开始。
人类基因组项目负责人沃森（Watson）使该项目国际化，从而获得了世界各地许多科学家的支持，感谢和奉献。 此外，他还分配了一小部分资金，用于将有关该项目的社会学，宗教和伦理观念传达给知识分子和政治家。 在学术界，许多人在企业家科学家约翰·克雷格·文特（John Craig Venter）领导下的Celera Genomics中看到了自大的新贵。 但他应该得到应有的回报-Venter凭借他的洞察力和魅力，能够在一系列令人惊奇的科学突破中取得成功，包括基因研究的新领域。 像沃森，克里克和威尔金斯一样，温特指出，他受到薛定er著作的启发。
Venter是一名科学家，在马歇尔·尼伦贝格（Marshall Nirenberg）办公室旁边的美国国立卫生研究院工作，他为发现组蛋白密码做出了贡献。 1992年，发现难以忍受自己环境中的悠闲进步的Venter成立了自己的商业实验室-基因组研究所（TIGR）。 现在，他可以将自动测序与他的研究团队发明的一种新方法结合起来，称为“机枪带”，在这种方法中，可以将活生物体中发现的长基因序列分解成较小的部分。 将基因组分成越来越小的部分，科学家发现了重复的片段，这些片段以后可用于重建微生物或人类染色体的整个核苷酸序列。
机枪带技术可能会加快项目进度，但Venter的竞争对手称该方法可能不准确。 尽管如此，在1995年，Venter发表了一篇有关他的首个胜利的文章：他第一次完全被一种活生物体的基因-流感嗜血杆菌基因破译，该细菌会引起呼吸系统疾病和其他感染。 此后，导致溃疡的细菌的基因组被幽门螺杆菌解密； 2000年3月，昆虫基因组最终解密了它，这是托马斯·亨特·摩根（Thomas Hunt Morgan）的实验所知的一种果蝇。 可以说，怀疑的科学界已经建立。
1998年，Venter与Perkin Elmer，Perkin Elmer Corporation和遗传研究所合并，成立了一家新公司-Celera Genomics。 拉丁文中的celera一词的意思是“快点”，并强调研究速度的重要性。 Venter明确表示，公司的目标不是自身的生物技术，而是提供信息。 根据詹姆斯·史瑞夫（James Shreve）的描述，这个奇妙的时光，Celera Genetics的上市产品是基于人类基因组序列的巨大遗传基础。 因此，对于新成立的Venter公司而言，生存的本质是与人类基因组计划竞争，后者获得了国家补贴。
1992年，詹姆斯·沃森（James Watson）严重不同意当时负责人类基因组计划的伯纳丁·希利（Bernardine Healy）。 Healy同意国会指令，即该组织的发现应由专利支持。 沃森（Watson）强烈抗议并嘲笑希利（Healy），直到她解雇了希利，“这是令人厌烦的冒犯性言论”。 同年，沃森被更具外交意义的弗朗西斯·柯林斯所取代。 英国的惠康基金会（Wellcome Trust）从建立Sanger中心开始，Sanger中心是位于剑桥附近的大型基因组解码实验室，与国家健康研究中心一起致力于人类基因组计划。
雄心勃勃的Celera公司推出了200台功能强大的代码解码器，将工业生产速度与Venter的“机枪带”方法结合在一起，将由64亿个蛋白质组成的46条染色体分成小块。 这些片段在定序器库中解码，然后可以从中组装出整个基因组。 正如Venter所看到的那样，Celera方法应该将完成该项目的时间从其竞争对手宣布的十年减少到七年。 同时，在许多为人类基因组计划工作的科学家的支持下，柯林斯对这种方法可能导致不可接受的误差提出了质疑。 现在，科学家们担心的是其他事情：尽管有Venter的保证，但其商业思维方式将导致对基因组数据的访问受到限制，从而限制了后续研究。 一些科学家甚至担心Celera可能会试图盗用人类基因组的版权。
当两家公司在2001年宣布他们的发现时，反对者仍在交流刺耳的讽刺，这些讽刺的消息正在泄漏给媒体：塞莱拉（Celera）在美国著名的《科学》杂志上发表了研究结果，而基因组计划则利用了其英国同行《自然》。 结果，我们有两种选择来解码基因组。 Celera明确指出，他们将仅向科学家提供数据访问权限，但这不适用于商业用途。 最终，他们在这些研究上花费了数亿美元，现在，作为一家商业公司，他们必须归还所花的钱，并从该项目中获得一些利润。 但是，另一个由国家资助的组织则表示，任何人都可以完全访问他们的发现。
也许某些读者会因为商业利益入侵人类基因组而感到愤怒。 但是，实际上，医学和生物学领域的商业利益与公众利益之间经常会发生对抗。 有时很难在这两种方法之间划清界限，但是在实践中，对最重要领域的研究，例如疫苗，抗生素和抗癌药物，总是在两个对立面之间有着复杂的平衡。
在这里，科学突破是同时通过两种方式实现的，双方都应得到掌声雷动的掌声。 得益于《自然》和《科学》杂志上的两篇出版物（分别于2月15日和16日），整个科学和人类世界都了解了构成我们基因基础的极其复杂的分子结构。 基因组的解码有望在生物学和医学的未来（通常在人类的未来）中发生划时代的变化，并导致令人头晕和非常意外的发现。 报纸和杂志写道：解码基因组图谱，我们学习生命的本质。 但实际上，这张地图证明是可靠的地形。
当我们谈论科学发现的突破时，我们常常夸大其词。 然而，突破之后确实出现了突破，给科学界带来了三个巨大的惊喜，每个惊喜本身就是一个新的挑战，一个新的谜团。 如果我们看一下图，图片将变得更清晰。
我必须澄清一下，该图是一种隐喻，是一种假设。 它显示了基因组中各种遗传元件的百分比，但没有显示所有这些在我们46条染色体上的位置。 在此阶段，大多数遗传学家主要对编码蛋白质的基因感兴趣，正是在这一领域，我们遇到了第一个谜团。
生物化学家估计人体中蛋白质的含量约为10万。 我们假定将有许多编码这些蛋白质的基因。 遗传学想知道实际上有多少个基因以及它们在染色体上的确切位置。 令人震惊的是，这些基因仅占总基因组的不到2％，甚至1.5％！ 似乎它们根本不可能编码构成人体的所有10万种蛋白质。
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-The Mysterious Genome