除少数例外，几乎所有州都禁止在普通条件下使用基因工程修饰人类基因。 现在，美国是一个例外，美国食品药品监督管理局（FDA）
允许基因疗法治愈因特定基因突变而导致的先天性部分或完全视力丧失。
对于这种治疗，计划使用专业药物Luxturna。 它包含具有RPE65酶活性基因的DNA，该酶特别激活眼睛的光敏细胞。
今年，FDA打破了自己的记录，批准了基因疗法的使用数量。 因此，8月，监管机构批准了转基因CAR-T淋巴细胞用于治疗白血病的工作。 在十月份，类似的批准被批准用于某些类型的淋巴瘤的治疗。 事实是，CAR-T方法使您可以激活人类免疫力来对抗肿瘤的癌细胞。
为了获得期望的效果，将遗传改变引入患者的淋巴细胞中，然后再次将其引入人体。 至于毒品Luxterna，这是同类药物中的第一个。 活性成分包含具有正常基因的DNA，该基因被直接引入人体，然后取代突变的基因。
这种酶
RPE65在人和动物的视网膜细胞中形成。 他参与了一种物质（维生素A1）的形成过程，该过程提供了所谓的视觉光转导。 这是在光敏电池中将可见光转换为电信号的过程的名称。 如果一个人从父母那里继承的RPE65基因的两个拷贝中都发生突变，那么该基因的活性就会被淹没。 结果，这样的人失去了对光作出反应的能力，眼睛根本看不到可见范围的光线。 在这种情况下，表现出部分或完全失明。
这种情况不会经常发生。 例如，在美国这样的大国中，上述机制引起的先天性失明的人数不超过2000。 但是，如果可以通过基因工程治愈该病，那为什么不呢？ 最初的测试已经进行，并且显示了其有效性。
Luxterna药物含有具有正常基因的人类友好病毒。 将药物直接注射到眼球中，然后具有活性基因的视网膜细胞开始产生指定的酶，从而改善视力。 该药物的临床试验涉及41位4至44岁的人。 专家对各种光照条件下患者通过障碍道的质量进行了手术后的治疗效果。 事实证明，与对照组相比，接受药物治疗的患者显示出更好的结果。
当然，这种药物有禁忌症。 例如，仅当患者保留了活跃的视网膜细胞时才可以使用它。 如果没有，那么即使这个功能强大的工具也无法提供帮助。 另外，将药物引入体内是通过注射进行的，并且分别在每只眼睛中进行。 在注射之间，您需要休息六天或更长时间。 如果您经常进行此操作，则会激活免疫力，这会排斥药物。 为了降低免疫反应的效果，给患者使用泼尼松药物。 反过来，他也不太方便，因为他有很多副作用。 其中之一是结膜刺激，眼内压升高，白内障发展或视网膜破裂。
“ Luxturna的批准为基因治疗提供了巨大的潜力。” 项目经理彼得·马克思说：“尽管以前实际上是不可能的，但RPE65基因突变的患者有望恢复视力（即使只是部分恢复）。” 患者治疗将在不久的将来开始。