2014年2月13日，《自然》杂志发表了一篇题为“晚更新世人类基因组（基于在蒙大拿州西部克洛维斯文化墓地发现的遗骸）”的文章。 克洛维斯（Clovis）是一种史前美国文化，以新墨西哥州的一个城市命名，在1920-1930年代在该地区发现了这种文化的石器。 克洛维斯的代表居住在最后一个冰河时代的末期，也就是大约13至1.26万年前。许多美国古生物学家都认为她是北美洲和南美洲所有土著部落的祖先。 在本文发表时，科学家们尚未就克洛维斯文化的起源达成共识。 大多数人认为它的代表是从亚洲来到美国的，但有些人建议沿着覆盖大西洋的冰盖郊区穿越西南欧洲。 蒙坦安葬的历史意义显而易见。 它于1968年在Wilsol附近落基山脉脚下的Anzik家族土地上被发现。 一具一岁半的男孩的头骨和骨头残骸被发现在墓葬中，研究人员将其命名为Anzik-1。 此外，在克洛维斯文化中唯一已知的墓地中，有许多石器和骨器碎片。
放射性碳分析表明，儿童骨骼的年龄为12,700岁。 因此，Montan墓葬是北美发现的最古老的墓葬。 这一事实以及墓葬中特征性工具的存在证明了Anzik-1在克洛维斯迁徙的最早阶段死亡。 对它的基因组进行测序可以为科学家提供有关第一个美国人的种族和地理起源的有价值的信息。 这个问题的解决方案是由丹麦的进化生物学家团队以及国家历史博物馆和哥本哈根大学的专家共同完成的。
那么，科学家到底在寻找在地球最后一次冰河融化中死亡的男孩的基因组中寻找什么呢？
他们想更多地了解我们的血统，以及当他们的生存依赖狩猎和集会，所有工具和武器都是用木头，骨头和石头制成，没有边界，帝国，城市和农田的时代的人口迁移。
为了更好地了解他们正在寻找什么，您需要了解术语“单核苷酸多态性”或SNP。 听起来很复杂，但是，正如我们稍后将看到的，实际上没有什么比这更容易了。 因此，欢迎来到我们沿着DNA轨道行驶的神奇火车。 今天，这条路线是沿着生殖细胞（精子或卵）的DNA形成的。 我想提请您注意DNA复制过程中有时会发生的过程。 我想我不需要提醒我们，铁路的延伸部分由互补核苷酸组成。 C总是借助氢键连接G，A和T。 观察复制，您可以看到导轨如何开始向两侧分开。 氢键变弱并断裂，复制过程开始。 我将火车沿着最低的分支-所谓的反义线。 我们向东行驶了很长时间，直到最后我停止了引擎。 让我们下车，看看一个铁路阶段。
-因此，在基因组的所谓非编码部分中存在一片DNA之前。 它不是编码蛋白质的基因的元素。
“我们在寻找什么？”
-复制错误。
和以前一样，您很容易注意到它。 错误发生在织物重新成型时，与之互补的G和C.连接在一起，代替C（胞嘧啶）的是T（胸腺嘧啶）。 因此，摆在我们面前的是另一点突变。 显然，G和T无法彼此连接，因此画布的此部分已损坏。 但是在随后的复制周期中，当复制到新的编码线程时，错位的T将吸引互补的A（腺嘌呤）。 DNA序列的这种变化将传递给生殖细胞，然后由生殖细胞传给孩子，然后由其所有后代继承。 这种变化称为单核苷酸多态性，即狙击（根据英文缩写SNP）。
突变以非编码序列发生，因此不会影响孩子的健康。 自然选择忽略了这些零食。 用科学术语来说，我们可以说它们是有选择地中立的。 这意味着所有后代都继承了它们，而没有对自己造成伤害或好处。 随着时间的流逝，单核苷酸多态性在物种种群中积累，在染色体的某些部分产生了遗传标记。 这些标记然后成为指向特定遗传系的指针。
每个人的基因组中都有数百万个快照。 它们表明个人之间以及整个人群之间的差异。 一些捕捉在染色体的某些区域形成清晰定义的簇。 这样的簇称为单倍型，并且作为一个整体继承。 即使在卵或精子形成过程中发生性重组时交换了匹配染色体的成分，它们也不会受到损害。 在这里，我应该指出，“单倍型”的概念最初是指具有共同遗传倾向的基因簇。 但是，当我们发现大多数人类基因组不是由基因组成时，就必须改变单倍型的定义。 如果您是男人，那么您，您的父亲以及父亲一方的所有男性祖先的Y染色体单倍型将是相同的。 男女均通过母亲接受的线粒体单倍型也是如此。
遗传学还使用另一种分组方法-分成单倍型，根据共同祖先用于组合单倍型。 但是，在这里我必须敦促您小心，因为某些遗传学家会忽略这些差异，而是使用“单倍型”和“单倍型”的概念，就好像它们是同一意思。 例如，凯尔特人，即爱尔兰人，威尔士人和巴斯克人，与德国-斯堪的纳维亚人一样，由Y染色体单倍群组成。 但是，如果我们走得更远，那么例如，根据亚洲血统，大多数欧洲男人（或女人）可以团结成一个更早起源的单倍群。 因此，在与近亲和家谱打交道时，通常使用单倍型，而在较远的历史种群的遗传研究中则使用单倍型。
单倍群（或单倍型）始于根或主突变，这是在考古学和古生物学研究中发现的特定人群中发现的。 然后，在染色体分布的同一区域内向其添加其他选择性中性突变，随着时间的流逝，这些突变会产生可区分的遗传亚组。 根突变通常用大写字母表示，随后的由附加捕捉引起的突变用数字或小写字母表示。 遗传系形成了像树一样的东西-树枝从单个树干上分离出来，树干越来越细。 这些分支表示与主要组相距数千，数万甚至数十万年的子组。
这样一种古老的单倍群仅存在于线粒体DNA中，被称为D-clade或一类单分类群D。它起源于大约4.8万年前的东北亚人口，包括现代西伯利亚，是根root虫。 随着时间的流逝，种群D的后代引入了线粒体DNA和其他花键，从而导致了从D1到D4的四个分支或进化枝的出现。 分支内继续迁移的其他突变引起亚组的出现。 每个新的分支或子组对应于人口迁移的特定地理位置或时间段，这可以通过考古，例如通过放射性碳分析的方法来确认。 因此，人口遗传学可以追踪整个亚洲和欧洲以及整个美洲的历史移动和相互作用。
但是回到孩子Anzik-1。 我们知道，放射性碳分析将其年龄定义为12,600–13,000年。 这意味着这个孩子在两个美洲殖民地开始时都还活着。 它的线粒体单倍体是D4h3a，这是美国土著人民的罕见遗传系。 考虑到约会和单倍群，研究人员得出结论，Anzik-1属于D4h3a系创始人附近的一个族裔群体，也就是说，他的国籍代表是80％的美洲原住民的祖先和其余20％的近亲。 对Anzik-1基因组的研究也显示了与某些欧洲单倍型的相似性。
在杂志上，同一群遗传学家和考古学家描述了一个在西伯利亚的旧石器时代早期墓葬中发现的2万4千岁男孩的遗体。 这些是当今发现的现代人类最古老的遗骸。 对他的单体型的研究表明，他属于比Anzik-1甚至更高的线粒体单体组，更确切地说，属于单体组R的基线。今天，它包括居住在西欧亚大陆，南亚和西伯利亚南部的阿尔泰的人们。 与单倍群相关的R系形成单倍群Q，这在美国原住民中很常见。 在欧亚大陆，其最接近美国的分支机构也位于阿尔泰。 丹麦古生物学家埃斯克·威勒斯列夫（Eske Willerslev）领导着这两个发现的基因组测序，他说：“在过去的某个时候，一群东亚人和一群来自欧亚大陆的人相遇，他们的后代在世界各地广泛传播。” 特别是，他们越过亚洲与北美之间的陆桥向东行驶，发现了两个没有人居住的巨大富裕大陆。 我们今天知道的大多数美洲原住民，包括Anzik-1，都来自他们。 并非所有人都同意Willerslev的观点，这两个男孩的遗体解释了为什么美洲原住民和西欧亚人拥有14％至38％的基因组。
《神秘的人类基因组》一书的节选