迈克尔·贝里曼（Michael Berriman）-明显表现出罕见遗传病症状的人本文涉及的不是一个人（虽然尚未出生）的治疗，而是一次三个人的治疗。 这三种水果都是遗传疾病的携带者，遗传疾病会影响人们的皮肤，头发，指甲，呼吸道和牙齿的发育。 这种疾病的表现会导致严重的后果，无法治疗。 患有这种疾病的人的典型例子是演员迈克尔·贝里曼（Michael Berriman）。
但这是关于已经形成的人（儿童或成人）的待遇。 至于子宫中的胎儿，这里的情况则有所不同。 赫尔辛基大学的专家通过尝试实验性治疗能够调整未来婴儿的发育方向。 这种疾病本身被称为水生
（外生）外胚层发育不良 。
大多数具有此诊断的患者没有体毛，泪管发育不良，因此需要用特殊手段保护眼睛，他们没有足够的牙齿，存在呼吸问题。 但是最糟糕的是，发育不良的人的汗腺比普通人少得多，而且工作更糟。 结果，不典型增生的人不能忍受炎热的气候-具有这种诊断的患者可能会很快过热。
最常见的疾病是由于突变破坏了EDA基因（编码蛋白ectodysplazin-A）的功能而发生的。 在胚胎发育的早期阶段，发育没有像往常一样进行，结果出现了上述偏差。
15年前，一组科学家发现可以修复基因突变。 为此，有必要将一种在实验室中产生的蛋白质引入胎儿生物体内，该蛋白质将发挥缺失环节的作用，该缺失环节编码一种根本无法产生的蛋白质。 最初，此方法已在动物身上进行了测试，一切都按需进行。 “治疗过程”适用于狗和小鼠，它们天生就非常健康。 但是由于某种原因，在人类临床试验的早期，这种方法没有用。
事实证明，在怀孕的第20至30周之间会形成汗腺。 为了使腺体和其他器官的所有组件正常发育，必须将蛋白质更早地引入体内。
来自德国的医生获得了监管机构的许可，可以与一名38岁的孕妇志愿者（不孕婴儿得到明确诊断）进行临床研究，包括发育不良。 她的家人的代表通常是出生后就诊断出来的，而这个女人的小儿子也出生时患有外胚层发育不良。 第二个孩子（事实证明，她是双胞胎）很有可能也患有这种疾病。 因此，医生决定进行检查。 双胞胎被注射在实验室中产生的蛋白质，剂量为每1千克重量100毫克。 在发育的第31周重新引入蛋白质。 这个想法是胎儿将蛋白质视为“天然”蛋白质，并将其用于构建所有必需的细胞，组织和器官。
事情就这样发生了。 重复治疗两周后，双胞胎出生。 没错，他们提前出现了，医生不得不剖腹产（这与治疗无关）。 他们天生健康，没有任何疾病症状的表现。 牙齿和头发的发育速度正常。
另一名怀有一个孩子的孕妇重复了治疗。 没错，实验室生产的蛋白质很少；这不是一个容易的过程。 因此，该蛋白质仅对胎儿给药一次。 他出生时的汗腺比其他孩子少，但总的来说，他的状况比外胚层发育不良的婴儿要好得多。
现在，专家们正在观察这两个女人的孩子，据人们判断，发展正在以正常的速度进行。
DOI：
10.1056 / NEJMoa1714322