如果没有新的实验性治疗方法，在美国出生的15名诊断为肌肉萎缩的婴儿可能无法存活。 它允许修饰刚出生的矮个子男人的基因。
该疾病的确切名称是
脊髓性肌萎缩症 （SMA），通常会在2岁以下杀死其受害者。 当然，未经治疗的SMA婴儿没有机会活到任何有意识的年龄。 但是由于有了这项
新技术，孩子们不仅生存了。 他们可以在没有支持的情况下交谈和坐着。 其中一些人甚至能够走路。
这一切都归功于AveXis的成就，该公司已经开发了一种治疗此类患者的方法。 没错，这种治疗方法的主要目的是在生命的头几个月中得到它。 然后，一切都可能变得毫无用处。
理想的治疗选择是诊断仍在子宫内的患者的肌肉萎缩。 发现这样的孩子从字面上意味着给他生命；这里没有悲哀。
但是通常年轻的父母仅限于超声检查，很少有人同意接受产前筛查程序。 这是筛查类型的名称，筛查是一组医学研究（实验室，超声），旨在确定怀孕期间胎儿畸形发展的危险人群。
例如，在美国，筛查不会很快成为一种惯例，但是该程序可让您识别出至少34个与正常发育的偏差。 包括萎缩。 在美国，每年约有400人出生此诊断。
根据医生的说法，这种疾病可以治疗，这样出生前被诊断出的孩子将来就可以跑步，走路和玩耍。 可能会有一些偏离规范的情况，但是如果提早开始治疗，那么所有这些都可以解决。
该病的主要原因是儿童子宫内产生的SMN蛋白数量较少，从而导致运动神经元丢失。 如上所述，这是一种遗传疾病。
也可以对出生后被诊断患有脊髓性肌萎缩的年轻患者进行治疗。 但是，这种治疗方法非常昂贵，尽管可以延长患者的寿命，但不能保证有明显的改善。 第一年的治疗费用为750,000美元，完成主疗后每年的治疗费用为375,000美元。
但是AveXis开发的课程是一次性课程。 而且，所有事情只需花费一个小时。 治疗方法是将修饰的病毒注射到患者体内，开始产生SMN1基因的健康拷贝。 正是他的缺乏导致了人体问题。 如上所述，极有可能无法完全康复，但是经过治疗的患者将能够过上正常的生活，上学，上班甚至跑步。
将课程公开发布没有任何问题。 最主要的是要知道婴儿仍在子宫中生病，并在出生后立即对其进行治疗。 该程序的费用从110美元到150美元不等。 不是数千美元，而是美元。 此外，如果有保险（我们所说的是美国），那么它的成本将由许多保险公司承担。 如果您可以公开查看筛选结果，那么保险公司也可以进行筛选。 其费用将在保险金总额的基础上增加10美分至1美元。
现在，马萨诸塞州正在实施一项试点项目，并且已显示出极好的效果，因为许多父母在孩子出生前就已经了解了胎儿的问题。 所以-有时间治疗。 但是有些遗传病不会在六个月后立即显现出来，因此父母甚至可能都不会怀疑。 有些问题的症状仅从10岁开始出现，而不是更早出现。
尽管如此，尽早发现医疗问题并迅速解决将挽救许多生命。 为此，您只需要在强制性医疗检查中引入几种新程序-不仅在美国，而且在其他国家/地区也是如此。
