你好 我是突变体。 我有近视，这本身是相当可悲的。 但是除此之外，还有诸如“抬起哑铃并同时使双肩脱臼”之类的好处。 结缔组织的全身发育异常。 不幸的是，你们中有8％至20％的人也有类似的遗传问题。 因此，今天我们将讨论近视，胆囊结石，结缔组织弯曲合成以及其他一系列极为不愉快的副作用。
我带来了有关该主题的2017年新版《国家临床推荐》。 他们还没有提供神奇的药物，但是已经有相当有效的预防方法。 在儿童中，它减少了近视的风险，在成人中，结缔组织的合成简单地正常化，某些问题的强度降低了。
显微镜下的胶原蛋白
来源
结缔组织是我们体内最重要的组织之一。 这是构成连接各种单元的基础的框架。 有许多不同的蛋白质可赋予我们的结缔组织必要的特性-抗张强度，柔韧性和可延展性。 关键的结构蛋白是胶原蛋白。 目前，已经发现了28个品种。 正常情况下，胶原蛋白就像一根由单根线编织而成的绳子。 不同类型的胶原蛋白-这种纤维“编织”的不同版本。 有些品种比较严格，相反有些则富有弹性。
这些蛋白质几乎随处可见。 多亏了它们，我们的皮肤才能拉伸并恢复其原始形状，韧带不允许关节在压力下移位，并且眼睛巩膜的结缔组织保证了其恒定的几何形状，这对于正常聚焦很重要。
胶原蛋白合成是多阶段的，具有许多调节机制。 如上图所示，成纤维细胞将其带出。 如果一切顺利，那么结缔组织就会完全按照原样形成。 通常，创建结缔组织纤维的过程类似于生产攀岩设备的大型工厂。 我们采用一些凯夫拉线，一些卡普隆，并以严格定义的方式进行编织。 结果是耐用的电缆。
当出现问题时
尽管Reed-Solomon代码和校验和检查在生物学上是对等的 ，但我们全都被突变了。 而且，通常，这些突变根本不会使您成为超级英雄。 las 当蛋白质合成的源代码证明是错误时， 系统性结缔组织异常增生 （DST）只是遗传失败的原因之一。 DST与扭曲的遗传密码相关的许多其他异常有所不同。 例如，对于镰状细胞性贫血，只有一个“位”是有缺陷的。 这是点突变。 对于系统性不典型增生，这每次都是孩子从父母那里收到的几种缺陷基因的独特组合。
在突变的成纤维细胞的“工厂”，创建胶原蛋白的程序被意外地破坏了。 结果，要么输出的胶原蛋白很少，要么细胞混淆了纤维交织的阶段，或者忘记了分子中的交联是必要的。 结果是脆弱且结构不良。 但是，该单元不会打扰，并且会继续压印有缺陷的光纤。 一个人获得的遗传缺陷越多，对身体的后果就越严重。 例如，GDF5基因的问题源rs143383和MMP3基因的rs35068180几乎可以肯定会导致严重的近视。 一些特别不成功的突变通常导致年轻时死亡。
近视，扁平足等问题
近视只是冰山一角。 该问题是由于巩膜异常弹性并且不能提供正常的眼睛形状和大小而引起的。 结缔组织开始表现得像衣服上的弹力弹力，无法应付负荷。 但是，同一近视通常仅在5-7岁时才开始出现。 您如何理解孩子发育异常，将来有高度发展近视的风险？
首先，看看父母。 如果他们有近视和其他DST症状，那么在学校戴眼镜的机会就很高。
其次，您需要注意那些还受不完善的结缔组织影响的系统。 长达3年，通常没有明显的症状。 问题的表现与孩子的急剧成长时期相吻合。 在4-5岁时，心脏瓣膜脱垂开始形成。 大约在同一年龄，有扁平足的迹象。 通常，这样的孩子比同龄人灵活得多。
DST患者最困难的时期是青春期。 身体以惊人的速度增长。 所有细胞都在疯狂的加力燃烧器模式下工作，试图在短时间内尽可能多地积累质量。 长期的，稍稍笨拙的青少年已经受到这种爆炸性增长的影响，并且发育不良的疾病还获得了近视，脊柱弯曲和其他乐趣。
一旦生长完成，通常不再出现新的症状。
您是成年人，戴眼镜吗？
以下是您应注意的事项：
- 心脏瓣膜问题
- 胆石症的高风险。 胆囊不是弹性的，而是像破布一样悬挂并为结石的形成创造条件。
- 血管张力问题。 头晕，头痛。 低血压和高血压。
- 脱臼和受伤的风险增加。 韧带要么太柔韧，不能正常固定关节，要么很脆弱，容易造成纤维的外伤性断裂。
- 加速皮肤老化。 通常由于胶原蛋白的溶解和重量过重，与年龄相关的重力变化很快形成，面部开始“下垂”。
- 骨合成不良。 由于骨骼质量差，骨骼可能变脆或易于变形。 例如，这可能导致脊椎问题。
- 前腹壁无力。 举重时发育不良很容易使自己挣扎，例如腹股沟疝。
而且，这些疾病的组合是不可预测的，取决于所得到的疾病。 真可悲的彩票。
怎么治疗？
根本没有办法。 基因疗法有一个胆小的希望，但这对发育异常的成年人没有太大帮助。 相同形状的眼睛将再也不会恢复正常，并且变形的脊椎将完全均匀。 通常，如果疾病特别严重，现代医学的地位是对症治疗。
但是，结缔组织发育不良是一种疾病，在许多情况下，可以通过运动，适当饮食和定期补充维生素来部分弥补。 事实是胶原蛋白和其他结构蛋白的合成在很大程度上受到B维生素，抗坏血酸和镁的可用性的调节。 患有DST的人应该收到更多。 通常，合成蛋白质的质量以及韧带强度，皮肤弹性通常是相对标准的。 在儿童中，此类维生素疗法可以潜在地降低发展相同近视的风险，或至少降低其程度。
例如，国家临床指南提供了镁+维生素B6疗程的选择，剂量足够大，持续4-6周。 加抗坏血酸4周。 只要记住在服用任何东西之前先去看医生。
我还要说一句完全平庸的话，但是运动对于DST患者尤其必要。 是的，我们无法修复断裂的基因组。 韧带最终仍将不完美。 但是同样的扁平脚，脊椎问题和其他问题可以通过良好的肌肉框架得到补偿。 只有您需要记住，增重绝对是不值得的。 我们非常担心视网膜脱离和各种伤害，这种突变特别容易导致这种伤害。 在这种情况下，理想的运动是游泳。
UPD
正如anon19221的注释中正确指出的那样 ，如果您以过度的节奏和较差的技巧进行训练 ，即使游泳也会有害。 因此，首先-咨询医生，然后在一个好的教练的指导下，最好不要狂热地练习。
传统奖金
当然，我们不会用增塑剂来恢复眼睛的形状，但是我们仍然可以帮助摆脱眼镜。 我们拥有出色的设备和经验丰富的外科医生。
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